Генетические заболевания передающиеся по наследству

Содержание

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Генетические заболевания передающиеся по наследству

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

ВидПричиныБолезни
Генные
МоногенныеМутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
ПолигенныеПредрасположенность и действие экзогенных факторов.Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Источник: https://FB.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie

Генетические заболевания, передающиеся по насле..

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний.

Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству.

В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

  1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
  2. Адреногенитальный синдром.
  3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
  4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
  5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
  6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Далее пациентам нужно сдать анализ крови и дождаться его результата. На основании полученных результатов врач рассказывает о выявленных генетических отклонениях.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

  • люди старше 35 лет;
  • лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
  • близкое родство родителей;
  • наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
  • женщины, у которых были выкидыши;
  • лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Источник: https://www.eko-blog.ru/articles/geneticheskie-zabolevaniya-peredayushchiesya-po-nasledstvu/

Какие болезни передаются по наследству

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Некоторые болезни могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже. Считается, что набор генов, которые мы наследуем от предков — родителей, бабушек и дедушек, дальних родственников, — наша личная «медицинская карта».

По ней можно узнать о семейных склонностях к определённым заболеваниям. Некоторые из них могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже.

Учёные давно установили, что многие серьёзные заболевания: болезни сердечно-сосудистой системы, онкология, сахарный диабет, ожирение и т.д. передаются по наследству.

Что же это за болезни и можно ли от них уберечься?

Болезни сердца

Генетики уже давно доказали: сердечно-сосудистые заболевания передаются по наследству. Это целый букет болезней сердца, артерий, вен и непосредственно инфаркт. Ишемическая болезнь сердца, различные формы расширения полостей сердца, аритмия и сердечная недостаточность чаще всего передаются по материнской линии или по линии обоих родителей.

Считается, что если у родителей существуют сердечные заболевания, то ребёнок рискует получить в наследство эти же патологии в 25% случаев, а по мнению некоторых специалистов — до 50%.

Остальные 50% зависят от внешних причин: образа жизни, питании, привычек. Что делать? Заниматься собой и вести правильный образ жизни — банальные, но всегда верные советы.

Минимизировать солёные и жирные блюда в своём рационе, пить меньше алкоголя и, конечно же, не курить.

Повышенное давление (нормой считается 120/80) — первый звоночек о том, что с сердцем не всё в порядке. Специалисты советуют в каждой семье иметь тонометр и при повторяющихся скачках давления сразу же обращаться к врачу.

Аллергия и астма

Эти заболевания передаются от матери к ребёнку. Хотя масштаб проблемы может быть разным. Например, у женщины с тяжёлой формой астмы может родиться ребёнок, склонный к пищевым аллергиям.

Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь лёгкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребёнка выявят астму. Риск, что вы унаследуете от мамы аллергию, составляет 30%.

Что делать? Если вы чувствуете недомогания, причины которых не можете найти — мокрый кашель, насморк, слезятся глаза, — обязательно обратитесь к врачу. Даже если вам не удастся уберечься от аллергии, вы сможете ослабить её симптомы и не допустить развития астмы.

Оградить себя от заболевания можно, избегая аллергенов. Чтобы выявить их, нужно будет сделать кожные тесты и анализ крови.

Сахарный диабет

Наследственный фактор в развитии этой опасной болезни считается доказанным. Хотя он всё-таки не является основным. Ведь сахарным диабетом болеют и те дети, у которых в роду никогда не было людей с таким заболеванием.

Так, по статистике, от больного отца диабет передаётся лишь в 6% случаев. От матери и того меньше — в 3,6% случаев (а если мама родила ребёнка до 25 лет — то всего в 1,1%).

От братьев и сестёр болезнь наследуется не более чем в 6,4% случаев, и то если те заболели раньше 20 лет. А если позже — риск для братьев и сестёр снижается до 1,1%.

Действительно высокая опасность заболеть (риск выше 20%) существует лишь для детей, у которых оба родителя больны диабетом.

А вот диабет 2-го типа (инсулинозависимая форма), который возникает, как правило, у взрослых, наследуется гораздо чаще. В случае, когда болезнью страдали и мама и папа, риск заболеть у ребёнка составляет до 80% (некоторые врачи говорят, что все 100). Что делать? Точные причины возникновения диабета науке пока не ясны.

Но уже сейчас понятно, что на его развитие влияют наследственность, вирусные инфекции и нарушения в иммунной системе. Не случайно чаще всего болезнь стартует после перенесённой вирусной инфекции.

Или после сильного стресса (как психического, так и физического — например, сильнейшей физической нагрузки или хирургической операции).

Наиболее часто диабет возникает у детей из группы риска, перенёсших паротит, краснуху, корь, герпес, ротавирус. Поэтому таких детей обязательно надо прививать. Ребёнку с ранних лет надо прививать гигиенические навыки, ведь возбудители многих заболеваний попадают в организм от грязных рук.

Ожирение и неправильное питание увеличивают вероятность заболеть диабетом на 10–15%. Жировые ткани невосприимчивы к инсулину, то есть глюкоза накапливается в тканях, а инсулин не может до них добраться. Следите за рационом.

Свинину, соусы, жирные молочные продукты и торты лучше не употреблять. Солёная пища тоже неполезна. Есть надо часто, шесть раз в день, и понемногу.

Важно, чтобы пища была натуральная: овощи, рыба, молочные продукты, нежирное мясо, крупы, фрукты, орехи.

Онкология

К пятёрке самых распространённых форм онкологии, передающихся по наследству, врачи относят следующие.

Во-первых, рак молочной железы. В мире это самая частая форма рака среди женщин. Если в роду болела хотя бы одна близкая родственница, особенно до 50 лет, риск увеличивается вдвое. Во-вторых, злокачественная опухоль яичников.

Если в роду несколько женщин болели этим видом рака, то онкология носит наследственный характер, и риск заболеть возрастает в три раза. В-третьих, рак желудка — 10% диагностируемых случаев имеют наследственное происхождение. Этому заболеванию больше подвержены мужчины, особенно те, кто имеет вторую группу крови.

В-четвёртых, рак лёгких — самое частое онкологическое заболевание, по распространённости оно на первом месте среди мужчин и на втором — среди женщин.

И, наконец, в-пятых, раковое поражение почек. Причем, по статистике, эта форма онкологии имеет наследственный характер только в 5% случаев. Мужчины более предрасположены к раку почек, чем женщины. Вероятность наследственной формы заболевания возрастает, если рак диагностировался у нескольких членов семьи, особенно в возрасте до 50 лет.

Что делать? Женщинам до 35 лет раз в год врачи рекомендуют проходить УЗИ молочных желёз и консультацию гинеколога (так как гормональные нарушения часто связаны с онкологией). А после 35 лет раз в год делать маммографию (она, кстати, входит в перечень услуг, которые можно бесплатно пройти по полису ОМС).

При высоких рисках нужно также ежегодно проводить анализ крови на онкомаркеры.

Мужчины с 45 лет должны обследоваться у уролога на рак простаты. Очень важным показателем может стать скрытая кровь в кале. Женщинам и мужчинам после 45 лет врачи рекомендуют сдавать анализ для её обнаружения.

Следите за питанием. Исключите из меню копчёности, колбасные изделия и консервы. Откажитесь от вредных привычек. Медики утверждают, что интенсивность курения не играет роли, даже минимальное количество сигарет не снижает риск развития рака.

Ожирение

Только 4% девушек, чьи мамы были стройными, оказались излишне полными. А вот тех, чьи матери были полными и кто потом тоже приобрел лишний вес — 41%.

Учёные говорят, что если родители полные, риск полноты у ребенка увеличивается на 70%. Что делать? Врачи винят не столько неправильное питание, сколько неактивный образ жизни.

Телевизор и компьютер — вот от чего следует отказаться во имя стройной фигуры и вероятности заполучить позднее серьёзные заболевания.

…Конечно, многие серьёзные болезни нам могут передаться по наследству. Но врачи советуют не забывать, что многое зависит и от нас самих. Придерживайтесь по возможности здорового питания, больше двигайтесь, не работайте до седьмого пота. Не исключено, что в этом случае опасные болезни обойдут вас стороной. «Новое дело»

Источник: https://doctor.rambler.ru/pharma/42106515-kakie-bolezni-peredayutsya-po-nasledstvu/

Генетические заболевания передающиеся по наследству

Генетические заболевания передающиеся по наследству

  • 1 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 2 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 3 Генетические заболевания передающиеся по наследству
  • 4 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 5 Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика
  • 6 Генетические заболевания, передающиеся по наследству
  • 7 Болезни, передающиеся по наследству
  • 8 Болезнь по наследству: как передаются генетические заболевания
  • 9 Генетическое заболевание
  • 10 Презентация на тему — Генетические заболевания человека передающиеся по наследству
  • 11 Какие болезни передаются по наследству от матери
  • 12 Заболевания, передающиеся по мужской линии
  • 13 Наследственные болезни
  • 14 7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями
  • 15 Наследственные болезни и их классификация

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3).

дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом.

Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Рекомендуем прочесть:  Коэффициент за безаварийную езду как узнать

Болезни, передающиеся по наследству

Генные болезни, передающиеся по наследству, могут быть связаны с точечным нарушением генной структуры, или с более массивной мутацией. Нарушение структуры или утрата части хромосомы вызывает хромосомные наследственные заболевания. Заболевания, связанные с точечным или грубым и обширным нарушением строения митохондриальной ДНК, называют митохондриальными наследственными болезнями.

Болезнь по наследству: как передаются генетические заболевания

Синдром Дауна — это состояние, вызванное хромосомной аномалией, при котором человек имеет не 46, а 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы приводит к характерной внешности и задержке физического и умственного развития. Этот синдром может сопровождаться и другими заболеваниями, такими, как порок сердца и пищеварительной системы.

Генетическое заболевание

Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода является генетическое обследование родителей во время планирования беременности. Даже будучи здоровыми, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов.

Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, которые основаны на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и её ведения.

Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.

Презентация на тему — Генетические заболевания человека передающиеся по наследству

В 80% случаев гемофилия обусловлена отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Рекомендуем прочесть:  Как рассчитать аренду земли по кадастровой стоимости

Какие болезни передаются по наследству от матери

Причина : Опять-таки причина в особом гене, присутствие которого в организме увеличивает риск полноты на 30 процентов. Одно из исследований в этой области замечает интересный факт ,что полнота наследуется только от матери к дочери или от отца к сыну. То есть если отец страдает от избытка веса, дочке вряд ли это передастся.

Заболевания, передающиеся по мужской линии

Молекулярные заболевания передающиеся по линии мужчин вызывают развитие почти 50 наследственных кровяных болезней. Большинство из них являются заболеваниями, передающимися по мужской линии.

Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа аутомсомных хромосом, в большинстве случаев приводят к смерти малыша.

А хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа половых хромосом, приводят к изменениям внешности, отсутствию вторичных половых признаков, бесплодию.

Наследственные болезни

Данный недуг принято считать одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. При такой патологии организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме.

Токсические концентрации данного вещества отрицательно сказываются на деятельности головного мозга, разных органов и систем. У больного наблюдается существенное отставание психического и физического развития, появляются припадки, проблемы диспепсического типа, а также дерматиты.

Для коррекции фенилкетонурии используют специальную диету, малышам дают особые аминокислотные смеси, не имеющие в своем составе фенилаланина.

7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями

Каждый ген в нашем организме имеет свой уникальный код. Гены матери и отца соединяются, один из них становится доминантным (подавляющим), а другой – рецессивным (подавляемым).

Если один из родителей является носителем патологического гена, он может передаться ребенку.

И многое зависит от того, в какой позиции он окажется в детском организме: если будет подавляющим, то малыш заболеет, а если подавляемый – ребенок будет лишь носителем генетической болезни, которая может никак не проявиться.

Наследственные болезни и их классификация

Клиника: У больных на коже появляются мелкие опухоли (ней-рофибромы) — от единичных до нескольких сотен. Они могут локализоваться повсюду, в том числе и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Описаны пациенты с числом нейрофибром до 10000 и более.

Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливающиеся в кожу — симптом «кнопки звонка». Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов (округлые бусинки диаметром 1 — 2 см, подвижные, не прикрепленные к коже). Помимо этого, у некоторых больных развиваются диффузные массивные опухолевидные образования.

Веснушки в подмышечных и паховых складках, пятнистая гиперпигментация кожи верхней части груди и промежности относятся также к частым симптомам этого заболевания.

Источник: https://russianjurist.ru/ugolovnoe-pravo/geneticheskie-zabolevaniya-peredayushhiesya-po-nasledstvu

Во всем виноваты гены: передаются ли психические заболевания по наследству

Генетические заболевания передающиеся по наследству

: 31 мая 2018 в 10:15

Передаются ли психические заболевания по наследству? Этот вопрос волнует многих родителей. Ведь очень страшно «наградить» своего ребенка расстройством психики.

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

Расстройства психики чаще вызваны сочетанием наследственной предрасположенности и внешних причин: черепно-мозговых травм, психотравмирующих событий, личных трагедий, внутриутробных повреждений, интоксикаций и пр. Это означает, что даже если родственники страдали психическим расстройством, ребенок не обязательно унаследует их болезнь.

Как влияет степень родства на наследственные болезни?

Риск развития психического заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи и от количества больных родственников.

Наибольшая вероятность передачи заболевания у однояйцевых близнецов, далее идет родство 1-й степени (родители, дети, братья, сестры). У родственников 2-й степени родства риск существенно снижается

Так, при шизофрении, имеющейся у матери и отца, вероятность ее возникновения у детей составляет 46%, если болен один родитель – около 13%, больны дедушка или бабушка – 5%.

Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего

1. Нарушения психического развития детей

  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
  • Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
  • Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.

Обычно диагноз «аутизм» ставят в первые три года жизни ребенка.

Считается, что роль наследственности в возникновении этого заболевания велика.

2. Шизофрения

Это психическое заболевание, для которого характерны нарушения в мышлении, восприятии мира, неадекватное поведение и ненормальная реакция на раздражители. Заболевание может сопровождаться возбуждением, бредом, галлюцинациями. Больные подвержены депрессиям и склонны к суициду.

Как правило, начало болезни приходится на возраст от 20–22 до 30 лет.

Наследственность играет существенную роль в возникновении этого заболевания, но не меньшее значение приобретают и другие факторы: осложнения при вынашивании, трудные роды у матери, инфекции, тяжелые психоэмоциональные ситуации и даже рождение зимой.

3. Аффективное биполярное расстройство

Иначе это психическое заболевание называют маниакально-депрессивным психозом. Протекает оно с чередованием фаз: депрессии и возбуждения, иногда с агрессией. Между этими фазами возможны промежутки просветления.

4. Болезнь Альцгеймера

Это заболевание развивается после 65 лет и выражается сначала в забывчивости, трудности с концентрацией внимания. Затем возникают спутанность сознания, потеря ориентации в пространстве. Появляются раздражительность, немотивированная агрессия, нарушается речь. Развивается слабоумие.

Достаточно редко болезнь начинается раньше, и здесь существенную играет роль наследственный фактор – патологический ген.

Другие психические заболевания, передающиеся по наследству:

  • эпилепсия;
  • психопатии;
  • алкогольная зависимость;
  • деменция;
  • синдром Дауна;
  • хорея Гентингтона;
  • синдром «кошачьего крика»;
  • синдром Клайнфельтера.

Все эти психические заболевания могут передаваться по наследству. В то же время они могут появиться в семье, где подобными расстройствами никто не страдал. Правда, риск заболевания в этом случае меньше, но он существует.

Так, заболеть шизофренией в совершенно «здоровой» семье можно с вероятностью 1%.

Если есть риск

Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?

Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей.

Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка.

Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.

Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.

Источник: https://www.medsovet.info/articles/3888

Генетические болезни, которые передаются в наследство

Генетические заболевания передающиеся по наследству

17:47, 11 марта 2018

Более 6 тысяч недугов могут передаваться по наследству.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены.

В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей.

Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма.

При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций.

Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам.

В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы.

Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

Миопия, или близорукость

Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней.

Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%.

Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

Муковисцидоз

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%.

Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы.

В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте.

Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года.

Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

Синдром Дауна

Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы.

В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности.

Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

Гемофилия

Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству.

Риск рождения ребенка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этой болезни, практически равна нулю. Чего не скажешь о тех детей, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носителем гена.

Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития болезни у многих его потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.

Дальтонизм

Как и в случае с гемофилией, болезнь передается по женской линии, но сами женщины страдают очень редко — лишь в 0,4% случаев.

Все дело в том, что ген, который содержится в половых хромосомах является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух различных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере.

Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, но это случается довольно редко.

Дальтоники не различающих цвета, а все потому, что в них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленый зрение — в 8% случаев у мужчин и у 0,5% случаев у женщин.

При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют, не полностью, а наблюдается снижение их активности.

В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.

Источник: https://sud.ua/ru/news/obshchestvo/115936-kakie-geneticheskie-bolezni-peredayutsya-v-nasledstvo

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.