Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

Содержание

Сколько хромосом у нормального человека (мужчин, женщин) и синдрома Дауна

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

В этой статье кратко рассмотрим информацию, касающуюся хромосом, их характеристики, историю изучения и болезни, связанные с данными структурами.

Что такое хромосома человека? Основные виды

Хромосомы – это структуры, которые находятся в ядре клетки и представляют собой нуклеопротеиды, иными словами — комплекс нуклеиновых кислот с белками.

ДНК – важная молекула, которая является матрицей для генов. Она непосредственно отвечает за хранение, передачу и реализацию генетической информации. Термин «хромосома» введен немецким ученым Генрихом Вальдейером в XIX веке и означает «окрашенное тело»

Виды данных структур:

  • Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
  • Половые — не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.

Сколько хромосом у нормального человека

В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.

Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.

Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.

Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила.

На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования.

Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество — 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

Сколько хромосом у мужчин

Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме.

Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

Сколько хромосом у женщин

Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

Проект «Геном человека»

Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.

Где находятся хромосомы

Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».

В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

  • Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
  • Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:

  • Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.
  • Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека — к гермафродитизму.
  • Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
  • Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
  • Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина — полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул — Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Это важно

Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте.

Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной.

Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.

data-block2=>

Источник: https://sowetu.ru/read/skolko-khromosom-u-normalnogo-cheloveka-muzhchin-zhenshhin-i-sindroma-dauna.html

Сколько хромосом у нормального человека: каково их количество у здоровых мужчин и женщин

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

Последние достижения медицины и фармакологии существенно продлили время жизни человека и улучшили ее качество. Однако, вместе с тем, по мере вмешательства человека в естественные процессы все чаще стали проявляться самые разные нарушения в организмах детей уже при рождении. Одна из больших групп таких нарушений — это генетические заболевания.

Они характеризуются отклонениями в хромосомном наборе и не поддаются никакой коррекции. Чтобы понять, можно ли избежать появления ребенка с генетическими нарушениями, нужно, прежде всего, разобраться, сколько хромосом должно быть у нормального, то есть здорового человека.

Что такое хромосома?

Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и «отвечают» за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой «обмотаны» молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

Сколько хромосом у человека?

Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.

Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.

Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.

! Этапы диссимиляции: что это такое в биологии

Хромосомный набор, или кариотип — это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться.

В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна.

Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.

Проблемы кариотипа

Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:

  • Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
  • Геномные нарушения — это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором — анеуплоидия.

Все мутации, как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.

Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году.

Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре.

В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Важно! Вероятность рождения ребенка с такой патологией повышается, если кто-то из родителей перенес влияние ионизирующего излучения, тяжелые инфекции или страдает диабетом.

Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека — это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

! Каково значение гомеостаза и что это такое

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению).

 У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет.

 Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей.

Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста.

Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Важно! В настоящее время можно пройти скрининговое исследование, способное выявить на ранних стадиях подобные отклонения.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Подведем итоги

В качестве вывода можно сказать, что в случае, если присутствует хоть какой-то риск рождения ребенка с генетическими проблемами, то лучше всего будет вовремя пройти все нужные обследования.

Ведь генетические заболевания на данном этапе развития науки не поддаются серьезной коррекции, а потому ребенок с такой болезнью, можно сказать, обречен на весьма тяжелую жизнь и плохое здоровье в целом.

Источник: https://znaniya.guru/biologiya/skolko-par-hromosom-u-cheloveka.html

Сколько хромосом у нормального человека: общие сведения о хромосомах, генные проблемы и нарушения

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела».

Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации.

Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

  • Норма для здорового человека
  • Общие сведения о хромосомах
  • Потенциальные проблемы на генном уровне
  • Нарушения в наборах хромосом
  • Болезнь Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей.

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым.

Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

: к прокариотам относятся также бактерии, почему?

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

  1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
  2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46.

От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности.

Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша.

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые).

Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

  1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
  2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
  3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
  4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Болезнь Дауна.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием.

Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна.

Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

Источник: https://tvercult.ru/nauka/skolko-hromosom-u-normalnogo-zdorovogo-cheloveka

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем.

Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, – все эти признаки встречаются в разной степени.

Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома.

Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера.

Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

по данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. и он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом дауна.

  • еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. в этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. от соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. эта разновидность называется мозаичной.
  • около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. при этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

факторы риска

почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей.

также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. пока серьезных исследований на эти темы не проводилось.

медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

цифры показывают несколько закономерностей.

  1. дети с синдромом дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. после тридцати – больше, чем в двадцать.
  2. мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
  3. браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  4. при некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
  5. вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

прогноз жизни

в подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. по статистике, из всех подтвержденных на узи патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

по мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. сейчас люди с синдромом дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

решение родителей

решение, будет ли рожден ребенок с синдромом дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. случается, что субъективная оценка врача, проводящего узи, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный днк тест.

выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой.

возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому.

Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат.

Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-dauna-chto-neset-lishnyaya-hromosoma/

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

Генетически обусловленные болезни сложны тем, что практически не поддаются лечению. Одной из самых известных патологий является болезнь Дауна. Люди с синдромом Дауна встречаются по одному на каждые 700 человек.

При болезни Дауна происходит изменение количества хромосом, что приводит к генетическим изменениям. На сколько хромосом у даунов больше и сколько вообще пар хромосом у человека-дауна? Знание этого вопроса позволит лучше понять природу заболевания.

Что такое болезнь Дауна

Своим названием данный недуг обязан врачу Джону Дауну, который впервые обнаружил и описал изменения в поведении людей с этим заболеванием. Первым, на что обратил внимание ученый, являлось общность в поведенческих повадках, эмоциональных проявлениях, умственных способностях людей, отличительной особенностью которых являлось уникальное строение черепа.

Даун никогда не считал подобных людей ущербными или отличающимися от обычных.

Своей задачей доктор считал попытки доказать всему окружающему миру, что регулярные занятия с подобными детьми могут привести к положительным результатам.

Именно доктор стал первым, кто основал приют для детей, имеющих генетические нарушения.

Болезнь стала именоваться в честь знаменитого врача спустя долгие годы после его смерти, а именно в 1965 году.

В современном мире подобных детей принято называть «солнечными детьми», поскольку их отличает безграничная любовь ко всему окружающему, бескорыстная дружба, обостренная способность переживать и чувствовать

Сколько хромосом у дауна и нормального человека

Болезнь Дауна относится к генетическим аномалиям, что означает проблемы с хромосомным набором. В нормальном состоянии у человека 46 хромосом, образующих пары. В случае наличия недуга наблюдается явление, известное как трисомия. В данном случае возникает изменение в 21 паре хромосом.

У детей, страдающих синдромом Дауна, наблюдается не две хромосомы в паре, а сразу три, при этом чаще всего одна копия переходит от отца ребенка, а две копии наследуются от матери. Получается, то у ребенка-дауна всего насчитывается 47 хромосом.

Существуют разновидности болезни, когда к ребенку переходит слепок не всей лишней хромосомы, а лишь определенный набор генов, которые прилагаются к 14 паре хромосом. Подобный тип болезни именуется транслокацией.

Третья разновидность синдрома Дауна, носящая название «мозаичный вариант», проявляется в наследовании лишней хромосомы не каждой клеткой тела ребенка, а выборочным набором. Чаще всего подобная форма протекает практически без видимых изменений, как во внешнем виде, так и в умственных способностях ребенка.

Симптомы болезни и внешние отличительные признаки

Каждый человек сможет визуально определить ребенка с нарушениями в генетике, поскольку у детей-даунов существуют ярко выраженные внешние изменения черепа

Всего насчитывается четыре явных признака, указывающих на наличие недуга:

  1. лицо приобретает приплюснутую и округленную форму;
  2. глаза раскосые, а над верхним веком образуется дополнительная кожная складка;
  3. рот чаще всего приоткрыт;
  4. нос маленький по размеру, но широкий по форме.

Главными симптомами, указывающими на имеющийся недуг, считаются следующие факторы, кроме внешних изменений на лице:

  • измененная форма костей черепа;
  • уменьшенные в размерах уши, кажущиеся неестественно маленькими;
  • укороченные конечности;
  • кривизна мизинца на руках;
  • широко отставленный большой палец на ноге;
  • замедленный рост ребенка;
  • нарушение координации движений;
  • слабо развитая мышечная система;
  • ярко выраженная складка, проходящая посередине ладони;
  • проблемы с речевым аппаратом.

Диагноз «синдром Дауна» не является приговором, поскольку официально зафиксировано, что подобные дети отличаются своей открытостью, ласковостью, добротой. Также детей, родившихся с подобным отклонением, отличает тяга к искусству и прекрасный музыкальный слух.

Причины, приводящие к развитию болезни

Основной причиной, которая приводит к рождению подобного ребенка, является биологический возраст родителей. Чем они старше, тем выше вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Для женского организма пограничный возраст наступает начиная с 35 лет. С каждым годом риск рождения ребенка с аномалией составляет пропорцию 1:30. Для мужского организма пограничным возрастом является возраст в 42 года. Подобное явление связывается с ухудшением качества семенной жидкости у мужчин и со старением женских половых клеток.

Также способствуют нарушению нормального развития плода вредные привычки, такие как алкоголь, табакокурение, наркотическая зависимость

Могут оказать влияние экология и патологические изменения температуры окружающей среды.

Не стоит исключать наследственность. Как правило, у матери, которая сама страдает от недуга, вероятность появления ребенка с врожденным синдромом возрастает до 50 %. Очень часто беременность женщины с болезнью заканчивается ранними выкидышами. Мужчины-дауны полностью бесплодны.

Не стоит считать болезнь Дауна приговором. История знает немало примеров, когда люди, страдающие от недуга, проявляли способности в искусстве, музыке, спорте. Самое главное – воспринимать ребенка, который родился с аномалией, полноценным членом общества, несмотря на то, что у него иное количество хромосом. В остальном это обычный человек, просто немного особенный.

по теме

Источник: http://skolkoinfo.ru/zdorove-i-krasota/skolko-xromosom-u-dauna.html

Сколько хромосом при синдроме Дауна

Сколько хромосом у человека здорового, Дауна?

25.06.2017

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы.

Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы.

Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Оглавление

  • 1 Характеристика кариотипа
  • 2 Особенности

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы.

Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна.

Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом.

Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей.

За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери.

Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным.

Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния.

Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/skolko-khromosom-s-sindromom-dauna.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.