Туберозный склероз у детей, симптомы, лечение

Туберозный склероз у детей: особенности и тактика лечения

Туберозный склероз у детей, симптомы, лечение

Туберозный склероз у детей достаточно сложно диагностируется в раннем возрасте. Диагностический алгоритм включает в себя обширный комплекс лабораторных и инструментальных методов исследования. Все это не всегда возможно применить по отношению к ребенку, особенно в период новорожденности.

Патология относится к геномным нарушениям (преимущественно, наследственным). Вот почему она сложно поддается коррекции, а терапия носит пожизненный характер. Своевременная диагностика и адекватное лечение во многом определяет прогноз на будущую жизнь.

Причины и особенности патологии

Туберозный склероз (иначе болезнь Бурневилля-Прингла) − патологическое изменение функциональности нервной системы. Сочетается с полиморфными кожными симптомами и деструктивными процессами во внутренних органах (включая множественные опухолевидные новообразования доброкачественного и недоброкачественного морфологического строения).

Туберозный склероз (особенно у детей) требует тщательного изучения причины и характера возникновения патологии. Туберозный склероз в детском возрасте проявляется редко.

Однако уже в период полового созревания может достигать своего пика относительно симптоматического комплекса: в отношении сердца, мочевыводящих путей и почек, заболеваний легких, головного мозга и нервной системы.

По типу возникновения выделяют две основные формы патологии:

  • генетическая (сформированная у детей внутриутробно или в возрасте до года, в жизненном анамнезе одного из родителей имеет место болезнь Бурневилля);
  • спонтанная или спорадическая (такая геномная мутация возникает на фоне непредсказуемых биологических факторов без связи с генетической наследственностью).

При генетической форме течение патологии относительно легкое, а прогнозы более благоприятные из-за ожидаемости болезни, своевременности диагностических мероприятий. Вероятность развития у новорожденного генетического заболевания − 50%. При спорадической форме течение всегда тяжелое, а прогноз серьезный.

Основные причины возникновения обусловлены геномными изменениями. Мутации происходят в 9 и 16 хромосомах. Эти измененные гены способны поддерживать аномальное разрастание соединительной ткани.

Учитывая, что эти гены отвечают за секрецию туберина и гамартина (веществ, препятствующих развитию опухолей), их нарушение в результате генных мутаций снижают сопротивляемость организма к различного рода высыпаниям и новообразованиям.

Симптомы туберозного склероза у детей

Симптомокомплекс у детей начинает проявляться лишь к 3-4 годам. В отдельных случаях родители могут заметить некоторые отклонения лишь к периоду пубертата.

Иногда различные симптомы рассматривают отдельно, определяя к каждому соответствующее заболевание. Множественность симптомов и их разнообразие обусловлено обширностью поражения органов и систем организма.

Со стороны кожи

Патологические изменения на кожных покровах – первичные симптомы нарушения в результате геномного слома. Болезнь Бурневилля проявляется изменениями кожных покровов, среди которых:

  • появление ангиофибром с обильным сосудистым компонентом;
  • «шагреневая кожа» с шероховатостью, сухостью и гиперпигментацией;
  • фибромы околоногтевые;
  • фиброзные бляшки различной локализации до нескольких сантиметров в диаметре;
  • гипомеланозные макулы или пятна со сниженной пигментацией.

Интересным симптомом является появление белых прядей в области оволосения (на бровях, на ресницах). Высыпания на кожных покровах пациента по типу узелковой сыпи и ангиофибром локализуются в носогубном треугольнике и являются характерным симптомом геномной мутации. Обычно кожные высыпания можно отметить в 3-5 лет ребенка.

В период новорожденности возможно изменение пигментации в области ягодиц, крестца. К годам 2-3 начинает обсыпать крылья носа. Обязательно осмотреть новорожденного следует при появлении у него просянок (белых зернистых новообразований).

Со стороны ЦНС

Особенно опасным считается пагубное воздействие на функциональность нервной системы. К сожалению, некоторые изменения носят необратимый характер, что усугубляется при отягощенном течении заболевания и несвоевременным лечением. Центральная нервная система также реагирует на геномные нарушения. При туберозном склерозе отмечаются следующие симптомы, нередко возникающие спонтанно:

  • головные боли (частые, периодические);
  • тошнота, рвота (у новорожденных обильные срыгивания);
  • ухудшение зрения (из-за появления гамартом);
  • задержка возрастного психоэмоционального развития;
  • нарушение сна;
  • нестабильность режима бодрствования, отдыха;
  • чуткий сон;
  • эпилептические припадки;
  • продолжительные судороги, сложно купируемые.

Умственное и речевое развитие встречается у 45% всех наблюдаемых детей с синдромом Бурневилля и патологическим изменением кожи.

На фоне наследственной формы болезни нередко симптомы со стороны ЦНС смазаны, неясны, а умственное развитие – в пределах возрастной нормы.

У многих детей отмечаются повышенная эмоциональная возбудимость, гиперактивность, агрессивная реакция на чужих людей, аутоагрессия, чрезмерная капризность у младенцев и медлительность у детей постарше, нарушение поведенческих реакций.

Нередко у детей на фоне туберозного склероза диагностируют аутизм и частые проявления эпилепсии. Чем раньше отмечаются первые признаки нарушения функции ЦНС и проявления болезни, тем серьезнее прогноз на будущее.

Со стороны органов зрения

Окулисты обязательно осматривают глазное дно ребенка с рождения до года 2-3 раза. Это необходимо для своевременного обнаружения опасных заболеваний и осложнений с косвенными симптомами относительно офтальмологии.

Офтальмологические нарушения возникают одновременно с функциональными расстройствами ЦНС. Основными симптомами являются:

  • появление узловидных опухолей (гамартом на сетчатке);
  • ухудшение зрения, обусловленное поражением нерва и сетчатки;
  • катаракта и деструктивные процессы;
  • косоглазие;
  • деструкция радужной оболочки глаз;
  • хронизация воспалений слизистых.

Офтальмологические расстройства наблюдаются в 60% всех клинических случаев. Тяжесть симптомов полностью зависит от характера поражения всего организма. При отсутствии лечения пациенты к 10-14 годам уже носят очки, контактные линзы и имеют выраженную стадию слепоты.

Со стороны внутренних органов

Опухолевидные новообразования образуются в жизненно важных органах, ухудшая их функциональность:

  1. Сердце. При поражении сердечных структур имеет место развитие локальной или распространенной рабдомиомы. Опухоль сопровождается цианозом, нередко приводит к внутриутробной / младенческой смертности.
  2. Легкие и органы дыхания. Поражение слизистых легочной ткани нарастает ближе к 10-12 годам ребенка, но встречаются случаи более раннего поражения. В слизистых легких формируются множественные кистозные компоненты различного размера, приводя к дыхательной недостаточности, скоплению избыточной жидкости в полости легких.
  3. Почки и почечные структуры. Почки поражаются в 85% всех клинических случаев. Почечная паренхима и ткани поражаются множественными кистами или ангиомиолипомами. Опухолевидные новообразования могут быть односторонними или двусторонними. Симптомы почечных нарушений при туберозном склерозе важно дифференцировать от поликистозной болезни, гломерулонефрита, сосудистой дисплазии. Нередко стойкое нарушение функции почек приводит к почечной недостаточности.
  4. Органы пищеварения. Опухолевидные новообразования могут поражать зубы, кишечник, печеночные структуры, полость рта и желудок. Все дефекты обычно носят множественный характер.

Особенно опасными для жизни считаются сердечная, почечная и печеночная недостаточность. При длительных приступах эпилептических припадков может возникать полиорганная недостаточность, приводящая к гибели ребенка.

Основным отличием заболевания от прочих со схожей симптоматикой является генерализованность патологического процесса. Если кисты – то конгломераты, если полипы – то множественные, если опухоли – то с высокой тенденцией к новоообразованиям злокачественного характера.

Осложнения

Туберозный склероз всегда сопровождается какими-либо осложнениями со стороны практически всех органов или систем. Любые нарушения со стороны внутренних органов с хронизированным течением влечет за собой серьезные осложнения. Основными осложнениями считаются:

  • эпилептические припадки (частая причина инвалидности при туберозном склерозе – стабильный эпилептический статус);
  • гидроцефалия (скопление жидкости в отделах головного мозга, увеличение объема головы);
  • хроническая почечная недостаточность на фоне длительно текущих патологий почек;
  • развитие сердечной недостаточности;
  • гемианопсия и сильное нарушение зрения (пациент видит только определенную часть окружающего пространства).

Осложнения развиваются при длительном течении симптомокомплекса. Учитывая, что первые симптомы у детей появляются к 3 − 5 годам, то пик обычно приходится на 20 − 30 лет. Именно в этом возрасте формируются стабильные расстройства функциональности внутренних органов.

Стойкие осложнения – практически всегда результат отсутствия лечения или несоблюдение пациентом врачебных рекомендаций. Лекарственные препараты приходится принимать всю жизни, ежедневно, согласно возрастной дозировке. Именно в этом случае можно достичь стойких терапевтические результаты и исключить риски развития серьезных осложнений.

Основные проблемы у детей начинаются именно в период полового созревания, когда вероятен пик проявления болезни, а психоэмоциональное развитие ребенка не достигает определенной стадии развития. Здесь родители нередко сталкиваются с новой проблемой – поддержание адекватной ежедневной медикаментозной терапии.

Диагностика

Специфичность течения туберозного склероза требует тщательной дифференциальной диагностики. Невозможно лишь по внешним признакам и кожным изменениям определиться с окончательным диагнозом.

Все симптоматические проявления могут вполне существовать самостоятельно и проявляться обособленными заболеваниями. В основе диагноза лежат заключения сразу нескольких специалистов: дерматовенеролога, офтальмолога, кардиолога, нефролога и невропатолога. Обычно такие пациенты становятся на учет у невролога, офтальмолога, дерматолога и кардиолога.

Окончательный диагноз манифестируется на основании множественных клинических данных лабораторных или инструментальных исследований. Комплексная диагностика основывается на данных следующих типов обследований:

  • общеклинические анализы крови, мочи, каловых масс;
  • соматическая диагностика на общее состояние пациента;
  • физикальный осмотр;
  • электроэнцефалография головного мозга;
  • МРТ и КТ-исследование;
  • офтальмоскопия и нейросонография (у детей до 12 месяцев);
  • ЭКГ и ЭХОКГ;
  • ультразвуковое исследование органов брюшины, малого таза;
  • рентгенография почек с контрастным веществом;
  • мрт с контрастом;
  • кариотипирование 9 и 16 хромосом:
  • исследование глазного дна.

Обычно только комплексная диагностика состояния внутренних органов позволяет оценить точное состояние пациента, узнать о степени тяжести патологических изменений и составить адекватную терапевтическую тактику согласно возрасту ребенка.

Лечение

К сожалению, болезнь Бурневилля полностью излечить невозможно. Однако можно подобрать адекватную лечебную тактику, которая поддержит качество жизни пациента на должном уровне. Лечение туберозного склероза имеет несколько направлений:

  • медикаментозное лечение:
  • хирургическая коррекция.

Лекарственное лечение обычно носит пожизненный характер вне зависимости выполнения хирургической манипуляции. При своевременной терапии пациенты могут вести полноценную жизнь с редкими приступами эпилепсии, образованием фибром, без разрушения психики и нарушения физического развития.

Медикаментозные препараты носят симптоматический характер и назначаются в соответствии с клиническими проявлениями со стороны органов зрения, почек, сердца. При патологии почек назначают гипотензивные препараты, при заболеваниях сердца – ингибиторы АПФ, диуретики, при патологиях органов ЖКТ – антациды, спазмолитики, обезболивающие и ферментосодержащие препараты.

При выраженной задержке психосоматического развития ребенка проводят курс коррекционного лечения различными методами. Вместе с лечением обязательно назначают безуглеводную или безбелковую диету.

Оперативное вмешательство применяется при тяжелом течении патологии, при злокачественных опухолях, когда туберозный склероз имеет неблагоприятные последствия для жизни и последующего здоровья ребенка. Выделяют несколько хирургических направлений:

  • удаление доброкачественных опухолей головного мозга для устранения судорожного синдрома;
  • шунтирование (удаление избыточной жидкости при гидроцефалии);
  • удаление почечных опухолей, кист, вплоть до трансплантации органа;
  • иссечение полипов в кишечнике и желудке;
  • выпаривание опухолей на сетчатке глаза;
  • аппаратное удаление высыпаний на коже.

Основными показаниями к проведению операции является общее ухудшение состояния пациента, одновременное сочетанное обострение существующих симптомов, риски развития полиорганной недостаточности при длительном эпилептическом припадке.

Прогноз и продолжительность жизни

Своевременная диагностика и быстрое определение тактики лечения у больных туберозным склерозом позволяет быстро купировать неприятные симптомы, нормализовать общее состояние.

Аномальные хромосомы практически не дают шансов на выздоровление, однако пациенты могут рассчитывать на полноценную жизнь при соблюдении всех врачебных рекомендаций. При отсутствии лечения прогноз крайне неблагоприятный. Опасна не сама болезнь, а текущие осложнения, которые могут стоить ребенку жизни. Излечение невозможно при использовании народных методов, в домашних условиях.

Туберозный склероз у детей – серьезная патология, требующая адекватного лечения и правильного определения типичных признаков заболеваний. Прогноз на жизнь у детей в любом возрасте напрямую зависит от формы патологии, а также от степени выраженности симптоматического комплекса.

Источник: https://DeteyLechenie.ru/psihiatriya-nevrologiya-psihologiya/tuberoznyj-skleroz-u-detej.html

Туберозный склероз – причины возникновения, симптомы

Туберозный склероз у детей, симптомы, лечение

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля относится к наследственным заболеваниям, которые поражают как взрослых (1:30000), так и детей (1:10000). Является не слишком распространенной патологией, ее наличие можно заподозрить по характерным поражениям кожных покровов.

Также при проведении инструментальных исследований у пациентов на УЗИ или КТ нередко можно увидеть доброкачественные образования на внутренних органах. Итак, что же это за болезнь, насколько она опасна, можно ли прожить с ней долгую и полноценную жизнь? Обо всем этом – в данной статье.

Что это, причины возникновения и симптомы у детей и взрослых

Туберозный склероз, известный также как болезнь Бурневилля – наследственное генетическое заболевание, при котором происходит мутация двух генов – 9 и 16.

Вследствие этого не коже и в теле больного начинают вырастать доброкачественные опухоли.

В некоторых случаях данное состояние может представлять угрозу для жизни, когда опухоль начинает расти в головном мозге или на других жизненно важных органах.

Первые описания недуга можно найти у врача Фридриха Реклингхаузера, датированные второй половиной 19-го века.

Немного позже французский исследователь по фамилии Бурневилль (именно в честь него назвали болезнь) провел тщательное обследование пациентки, страдающей от туберозного склероза, и дал полную характеристику заболевания.

После этого, в конце 19 века врач-дерматолог Прингл дал описание доброкачественных опухолей на лицах пациентов.

Все эти исследования, собранные воедино и проанализированные потомками, дали полное представление о болезни Бурневилля. Важно помнить, что течение туберозного склероза будет по-разному протекать у детей и взрослых.

Особенности протекания у детей

Туберозный склероз у малышей может быть диагностирован вплоть до 11 лет, а настораживающая симптоматика явственно проявляется, начиная с 3-х лет. Сначала на коже можно обнаружить формирование небольших участков, кожа на которых становится грубой и толстой. Впоследствии у больных наблюдается поражение небольшими доброкачественными уплотнениями на лице и руках.

Со временем опухоли сливаются в одно целое, изначально розовая кожа в этих местах становится желтоватой, с выраженной пористостью. Однако только такими симптомами развитие болезни Бурневилля не ограничивается. Родителей должны насторожить некоторые особенности поведения, которые возникают по времени развития заболевания. К ним относятся:

  • Между пальцами у малыша начинает появляться большое количество доброкачественных новообразований, а кожа в этих местах грубеет и шелушиться.
  • При тщательном осмотре малыша можно обнаружить локализацию относительно небольших бугорков диаметром от 1 до 10 в районе поясницы.
  • Отмечается начало формирования бугорков бежевого цвета, которые будут обладать волокнистой структурой.
  • Также все более заметными становятся задержка умственного развития, прогрессирование аутизма и развитие олигофрении.
  • Нередко появление эпилептических припадков и нервных судорог.

Туберозный склероз у детей тяжело поддается выявлению в случае с новорожденными, так как симптомы не ярко выражены.

Взрослые пациенты

У данной категории больных туберкулезный склероз встречается реже, чем у детей. Проявления болезни похожи на детские, при этом больному может не потребоваться специфическое лечение. Важно лишь купировать симптоматику, чтобы у больного не снижалось качество жизни.

Туберозный склероз бывает 2-х видов:

  • Семейный, когда у пациента обнаруживаются ближайшие родственники, страдающие от данной патологии.
  • Спорадический, когда болезнь возникает ниоткуда. В данном случае никто из ближайших родственников больного может не страдать от туберозного склероза.

По типу протекания болезнь может быть как легкой, так и тяжелой.

Причины возникновения

Болезнь Бурневилля зарождается вследствие мутационного поражения 16-й и 9-й хромосом. Именно они отвечают за предупреждение развития отклонений, связанных с образованием доброкачественных новообразований.

Первопричина, по которой возникает подобная мутация, до конца не изучена. Известно лишь, что мутирование может быть как унаследованным, так и приобретенным в результате особенностей внутриутробного формирования плода либо через некоторое время после появления на свет.

Симптоматика

Все проявления туберозного склероза можно условно разделить на первичные и вторичные. К первичным относятся:

  • Постепенное образование небольших участков на коже, которые имеют грубую и пористую структуру.
  • Возникновение доброкачественных новообразований, которые могут локализоваться на глазах, лице, вокруг ногтевых лунок.
  • После инструментальных исследований обнаруживается наличие кист на почках, а также выявляются новообразования в головном мозге.

Такие симптомы могут развиваться не один год, и никто не заподозрит о его существовании. Ко вторичным проявлениям болезни Бурневилля можно отнести:

  • На поверхности кожи начинают образовываться бесцветные пигментные пятна.
  • Доброкачественные опухоли начинают появляться в ротовой полости, особенно страдают десны.
  • Наблюдается разрастание и размножение кист в почках больного.
  • На различных участках кожи появляются наросты, по виду напоминающие клубни, которые покрыты хорошо видимыми корочками.
  • Поражение сердца и мозга крупными доброкачественными новообразованиями.
  • У больного начинаются инфантильные судороги.
  • На лице, особенно на лбу, возникают фиброзные наросты.

Важно помнить, что любые опухоли внутренних органов, особенно когда они достигают крупных размеров, мешают нормальному функционированию органов и систем организма.

Кроме вышеописанных симптомов, болезнь Бурневилля можно заподозрить по следующим проявлениям со стороны различных органов. Нарушения в работе центральной нервной системы.

 Туберозный склероз проявит себя беспричинным беспокойством, паническими атаками, снижением настроения, в некоторых случаях – немотивированной агрессией.

Пациентам с болезнью Бурневилля тяжело переключать внимание на что-то новое, они могут страдать от нарушений сна и сомнамбулизма.

Дерматология. Такая симптоматика туберозного склероза ярко выражена, так как на теле больного начинают появляться многочисленные фибромы. Они бывают мягкими на ощупь, порой как бы свисают с конечностей. При этом кожа в пораженных местах становится грубой и шелушащейся.

Патологии внутренних органов и систем. Самое тяжелое проявление болезни Бурневилля. Опухоли могут поражать не только взрослых, но и не рожденных малышей, вследствие чего последние рождаются с тяжелыми патологиями и низкими шансами на выживание.

Кисты при туберозном склерозе начинают образовываться во рту, на легких, в кишечнике, поражают зубную эмаль. Особенно сильно страдают почки, так как кисты могут перерождаться в злокачественные новообразования.

Офтальмология. Туберозный склероз приводит к постепенному и неминуемому ухудшению зрения. У больных начинает развиваться косоглазие, возможно возникновение опухолей век, а также нарастающие патологические изменения радужной оболочки. Она становится блеклой, возникают отеки, на веках образуются новые наросты. Нередко возникает катаракта.

Все эти симптомы туберозного склероза могут быть выражены в разной степени и зависят от возраста, сопутствующих патологий пациента.

Прогноз

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Профилактика

К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.

Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.

Болезнь Бурневилля – достаточно распространенное заболевание, передающееся по наследству. При своевременной диагностике и адекватном лечении, а также соблюдении поддерживающей терапии, взрослые и дети смогут прожить долгую и полноценную жизнь.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/tuberoznyj-skleroz.html

Туберозный склероз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Туберозный склероз у детей, симптомы, лечение

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

фото туберозного склероза (проявления на коже)

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

Основная симптоматика:

  • заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
  • иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
  • на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
  • также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
  • наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни

  • Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
  • Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
  • Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
  • Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
  • У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
  • Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
  • Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/tuberoznyiy-skleroz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

Туберозный склероз

Туберозный склероз у детей, симптомы, лечение

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации.

Наряду с нейрофиброматозом, болезнью Гиппеля-Линдау, синдромом Луи-Бар, болезнью Стерджа-Вебера и др., ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс.

Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г.

подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г.

дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Туберозный склероз

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей.

Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков.

Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка.

Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов.

Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС.

Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто.

Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии.

Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов.

Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз.

У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний.

Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос.

В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев.

Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки.

Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре.

Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет.

К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков.

Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ.

Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого».

Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%.

Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии.

Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов.

С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции.

Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными.

Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода.

Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты.

Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин.

При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка.

Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение.

Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги.

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/tuberous-sclerosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.